Gece Körlüğü Nedir?

Retinitis Pigmentoza gözün retina tabakasında gece ve/veya gündüz görmemizi sağlayan hücrelerde genetik bir soruna bağlı olarak ortaya çıkan ilerleyici hasar ile karakterize, gece ve/veya gündüz görmede ilerleyici azalma ile kendini gösteren bir grup kalıtsal hastalığı ifade etmek için kullanılan bir terimdir. Retinitis pigmentoza hastalığına halk arasında tavuk karası hastalığı ve gece körlüğü adı da verilmektedir.

Tavuk karası hastalığını kesin bir şekilde ortadan kaldıran ve hastalığı tamamen tedavi eden bir tedavi yöntemi henüz bulunamamıştır. Bu konuda çalışmalar mevcuttur.

Gece körlüğü gözün retina tabakasının hastalığıdır. Retinanın gözdeki yeri ile ilgili bilgi almak isterseniz buraya tıklayarak ilgili sayfaya gidebilirsiniz.

Tavuk Karası Hastalığının Sıklığı

Tavuk karası hastalığı nadir bir hastalıktır. Tüm dünyada sıklığı ortalama olarak 4000 kişide 1 kişi kadardır.

Hastalığın Nedeni Nedir?

Retinitis Pigmentoza hastalığı 50’den fazla gendeki sorundan dolayı ortaya çıkabilen bir grup hastalıktır. Yani retinitis pigmentosa hastalığına neden olabilen 50’den fazla genetik sorun vardır. Peki bu genlerin ortak yanları nedir? Bu genler retinamızda bulunan fotoreseptör adı verilen görme hücrelerinde bulunan proteinlerin yapımına neden olan genlerdir. Genlerde ortaya çıkan bazı mutasyonlar sonucunda hücrelerin sağlıklı çalışmaları için ihtiyaç duyduğu proteinler sentezlenemez hale gelirler. Bazı mutasyonlar sonucunda ise hücrelere zararlı olan proteinler üretilmiş olur. Bazı mutasyonlar sonucunda ise yapması gereken işi yapamayan nitelikte proteinler üretilir. Her üç durum sonucunda da fotoreseptör hücreleri zarar görmüş olur ve tavuk karası hastalığı ortaya çıkar.

Fotoreseptör hücreleri

Fotoreseptör hücreleri görmemiz için gerekli olan hücrelerdir. Bu hücreler kendileri üzerine düşen ışığı alırlar ve elektriksel sinyallere dönüştürürler. Bu sinyaller daha sonra fotoreseptör hücreleri tarafından retinadaki diğer hücrelere ve onlardan da görme sinirine ulaştırılır. Görme siniri elektriksel uyarıları beyne iletir. Beynin arka kısmında bulunan görme merkezinde ise gördüğümüz görüntü oluşur. İki ip fotoreseptör hücresi bulunmaktadır. Rod hücreler ve kon hücreleri. Rod hücreleri retinanın daha çok perifer kısmında yani çevre kısmında bulunurlar. Rod hücrelerinin ışık hassasiyeti çok yüksektir ve karanlıkta görmemizi sağlayan hücrelerdir. Kon hücreleri ise daha çok retinanın merkezi kısmında bulunurlar ve gündüz görmemizi sağlarlar. Retinitis Pigmentoza hastalığında daha sık ve öncelikle rod hücreleri etkilendiği için öncelikle karanlıkta görme azalır. Bu nedenle bu hastalığa gece körlüğü hastalığı adı verilir.

Kalıtsal İletim Tipleri

Tavuk Karası hastalığının genetik olarak nasıl iletildiğini anlamak için genler hakkında ve ebeveynden çocuklara bu genlerin aktarılmaları hakkında biraz bilgi sahibi olmak gerekir. Genler kromozom adı verilen genetik materyal içinde depolanmıştır. Her bir hücremizde 23 çift gen vardır. Bu çiftlerden her biri döllenme esnasında biri anneden biri babadan gelir. Cinsiyet kromozomları adı verilen X ve Y kromozomları bir kişinin erkek (XY) veya dişi (XX) olacağını belirler. Kalan 22 çift kromozom cinsiyet dışı özellikleri belirleyen otozom kromozomlar adını alırlar. Genetik anlamda retinitis pigmentoza üç şekilde iletilebilir.

Otozomal Resesif Geçiş

Otozomal resesif kalıtımda gece körlüğü hastalığının ortaya çıkması için hem anneden hem de babadan mutasyona uğramış genlerin iletilmiş olması gerekir. Resesif gen mutasyonu olan kişiler taşıyıcı olarak bilinirler. Yani bu kişiler mutasyona uğramış sorunlu bir geni taşırlar ama diğer gen normal çalıştığı için bu kişilerde gece körlüğü hastalığı ortaya çıkmaz. Taşıyıcı olan kişiler başka bir taşıyıcı kişi ile evlenirse çocuklarına bu iki genin birleşip tavuk karası hastalığı ortaya çıkma ihtimali bulunur. Akraba olan kişilerin genetik yapıları birbirine benzediği için akraba evlikleri sonucunda otozomal resesif geçişe sahip hastalıkların ortaya çıkma ihtimali fazladır.Taşıyıcı olan iki kişi çocuk sahibi olduklarında;

• %25 ihtimalle çocuk retinitis pigmentoza hastası olacaktır. 
• %50 ihtimalle taşıyıcı olacak ama hasta olmayacaktır. 
• %25 ihtimalle ne taşıyıcı ne de hasta olacaktır. 

Otozomal Dominant Kalıtım

Bu kalıtım tipinde hastalığın ortaya çıkması için sadece anneden ya da babadan gelen sorunlu bir gen yeterlidir. Eğer ebeveynlerden birinde dominant bir gen mutasyonu var ise herhangi bir çocuğun bu mutasyona sahip olması ve tavuk karası hastalığının ortaya çıkması için yüzde 50 ihtimal vardır.

X’e Bağlı Kalıtım

Annelerde dişi cinsiyet olduklarından iki adet X geni bulunmaktadır (XX). X’e bağlı kalıtımda anneler X kromozomlarından bir tanesinde mutasyonlu geni taşırlar ve kendileri hasta olmazlar. Çünkü diğer X kromozomundaki gen sağlıklıdır. Ama gece körlüğü hastalığı için taşıyıcı konumundadırlar. Bu anneler hastalığı erkek çocuklarına aktarırlar. Eğer anne X-geçişli bir hastalık için taşıyıcı ise ;

• Erkek çocuklarının %50’sinde hastalık ortaya çıkar.
• Kızlarının %50’si ise taşıyıcı olurlar. 

Tavuk Karası Hastalığı Bulguları

Retinitis Pigmentoza hastalığının ilk dönemlerinde rod hücreleri kon hücrelerinden daha fazla etkilenmektedir. Rod hücreleri öldükçe hastalar gece görme seviyelerinin azaldığını ve ilerleyici şekilde görme alanlarının daraldığını hissederler. Rod hücrelerinin hasar görmesi daha sonra kon hücrelerinin de hasar görmesine neden olur. Hastalığın ilerleyen dönemlerinde konlar öldükçe hastalar görme alanlarındaki daralmanın arttığını farkederler ve ‘tünel vizyon’ adı verilen sanki bir ‘tünelden bakıyormuş gibi’ bir görüntünün oluşmasını sağlar. Bu aşamadan sonra hastalar okuma, araba kullanma, yardım almadan yürüme ve nesneleri tanıma gibi günkük rutin faaliyetlerini yapamaz duruma gelebilirler. 

Hastalık Nasıl İlerler?

Gece körlüğü bulguları tipik olarak çocuklukta başlar. Hasta sıklıkla karanlıkta yürürken zorluk çekmeye başlar. Ayrıca ortamdaki ışık seviyesi değiştiğinde yeni ortama adapte olma süresi uzar. Görme alanı daraldıkça hastalar eşyalara çarpmaya başlarlar.  Tavuk karası hastaları parlak ışığı rahatsız edici bulurlar ki bu duruma fotofobi adı verilir. Gece körlüğüne neden olan birçok farklı gen mutasyonu olduğundan dolayı hastalığın ilerleme hızı kişiden kişiye çok farklı olabilmektedir. Bazı kişiler merkezi görmelerini ve kısıtlanmış bir görme alanına 50’li yaşlarda dahi sahip iken diğerleri 20’li yaşlarda ciddi görme kaybı yaşayabilirler. Ancak nihai olarak çoğu hasta görme seviyelerinin önemli kısmını kaybetmektedir.

Retinitis Pigmentoza Tanısı Nasıl Konulur?

Retinitis pigmentoza ayrıntılı bir retina muayenesi ile konulmaktadır.Oftalmoskop ya da fundoskopi adı verilen görüntüleme yöntemi ile göz muayenesinde retinanın parlak ve büyük bir görüntüsü elde edilir. Bu muayenede retinada koyu renkli pigment depolanmaları izlenir. Bu pigment görünümünden dolayı retinitis pigmentoza adı verilmiştir. Tanı için kullanılan diğer testler şunlardır. 

• Elektroretinogram (ERG). ERG testinde retinada bulunan fotoreseptörlerin elektriksel aktivitesi ölçülür. Bu testte göz yüzeyine yerleştirilen elektrotlar kullanılır. Bir ışık flşı retina üzerine gönderilir ve elektrodlar yardımıyla rod ve kon fotoreseptörlerinin yanıtları kaydedilir. Tavuk karası hastalarında fotoreseptör fonksiyonlarının azaldığını gösterecek şekilde düşük elektriksel aktivite saptanır.
• Görme Alanı Testi. Görme kaybının yaygınlığını anlamak için görme alanı testi yapılır. Görme alanı testinde kişi başını küre şeklinde bir cihazın içine yerleştirir. Kişinin gözü önünde sürekli yanan bir ışığa bakarken yan taraflarda rastgele ışık yanı sönmeye başlar. Kişi ışık gördüğü zaman elindeki butona basar ve sonuçta kişinin görme alanını yansıtan bir harita çıkarılır.
• Genetik Testler. Bazı durumlarda hastadan kan örneği alınır ve genetik analiz yapılarak hastalığın ilerlemesi üzerinde öngörüde bulunmak mümkündür.

Retinitis Pigmentoza Tedavisi

Az gören kişilere günlük aktivitelerini yapabilmek ve bağımsızlıklarını sürdürmek amacıyşa bir takım hizmetler ve cihazlar bulunmaktadır. Göz hastalıkları profesyonelleri yanında rehabilitasyon terapistleri, oryantasyon ve mobilite uzmanları ve sertifikalı az görme terapistlerinden oluşan bir uzmanlar grubundan yardım almak önemlidir. 

Gece körlüğü olan çocuklar mevcut görme seviyesini maksimize eden az görme yardım araçlarından fayda görebilirler. Örneğin, merkezi görmeyi ve görme alanını büyüten ve ışık yansımalarını azaltan özel mercekler vardır. Metni kolayca okumayı sağlayan bilgisayar programları bulunmaktadır.Kamerası olan kapalı devre televizyonlar bir metni kişinin ihtiyacına göre ayarlamaktadır. Taşınabilir aydınlatma cihazları karanlıkta etkili olabilir. Mobilite eğitimi ile köpek ya da baston kullanmak öğrenilebilir ve göz tarama teknikleri ile kalan görme optimize edilebilir. Gece körlüğü tanısı konulduğunda hasta öncelikle az görme uzmanına yönlendirilmelidir. Ebeveynler okul yönetimi ile görüşüp sınıfa gerekli cihazlar yerleştirilebilir.

Tavuk karası hastalığı olan çocukların ebeveynleri için ilk zor karar baston veya köpek kullanımının öğretileceği zamanı ayarlamaktır. Hastalığın ilerleme hızını tespit etmek için yapılan düzenli muayeneler sonucunda az görme yardımı ve rehabilitasyonu alınmaya başlanma zamanı konusunda yardımcı olunmalıdır.  

Gece Körlüğü Tedavileri

Yapılan bir çalışmada günlük alınan 15000 ünite A vitamininin erişkinlerde hastalık ilerlemesini yavaşlattığı gösterilmiştir. Retinitis pigmentozanın birçok tipi olduğundan bu tedavinin hangi hastalarda etkili olacağını öngörmek mümkün değildir.

Argus II adı verilen yapay bir cihaz son-evre gece körlüğü olan hastalarda etkili olacağı konusunda ümit vermiştir. Argus II kaybedilen fotoreseptör hücreleri yerine konulan bir protez cihazdır. Bu cihaz retina üzerine yerleştirilen ışığa duyarlı bir elektrottan oluşmaktadır. Kameralı bir gözlük ise sinyalleri elektroda kablosuz olarak iletir. Normal görmenin yerine geçmese de, Argus II, retinitis pigmentozalı hastaların büyük harfleri okumasını ve köpek ya da baston olmadan etrafta yürüyebilmesini sağlamıştır. 2012 yılında Amerika’da da kurumu cihaz için bir muafiyet belirlemiştir. Bu da cihazın etkili olduğu kanıtlanmamış olmasına rağmen faydalı olma ihtimalinin zararlı olma ihtimalinden daha fazla olduğunun kabul edildiği anlamına gelmektedir. Argus II cihazı ABD’de sağlık sigortası ödeme kapsamındadır.

Retinitis Pigmentoza ile İlgili En Son Çalışmalar

Farklı tipteki gece körlüğü hastalarında gen tedavisi konusunda ümit vardır. Bu konuda bir dayanak noktası olarak Leber’in Konjenital Amarosis’i adı verilen ve bebeklerde körlükle sonuçlanan bir retina hastalığında genetik tedavinin görmede artışa neden olmasıdır. Benzer şekilde maküla dejenerasyonu adı verilen genetik bir retina hastalığında çalışmalar devam etmektedir.  Benzer şekilde bazı ilaç çalışmaları da devam etmektedir. Retinitis Pigmentoza konusunda yapılan çalışmaları görmek için tıklayınız.